Relato devastador de dos mujeres que enfrentan su mayor temor: sus hijos padecen enfermedades terminales

Renee Staska y Megan Maack, desde Reino Unido y Australia, cuentan su experiencia como madres de niños que padecen una rara enfermedad genética terminal que provoca demencia infantil. Estas dos valientes mujeres luchas por promover, informar y generar conciencia sobre el Niemann-Pick tipo C (NPC) y el síndrome de Sanfilippo, ambas efecciones terminales que afectan gravemente las funciones cerebrales.

Renee Staska compartió su experiencia como madre de tres hijos que padecen una enfermedad genética rara que causa demencia infantil. La pesadilla comenzó cuando su tercer hijo, Austin, nació aparentemente sano, pero con niveles elevados de enzimas hepáticas. Lo que parecía ser una preocupación menor se convirtió en una tragedia cuando los médicos le diagnosticaron Niemann-Pick tipo C (NPC), una enfermedad rara y terminal.

“Austin era bastante perfecto cuando nació, a las 38 semanas. Solo sus enzimas hepáticas estaban un poco elevadas”. El tercer hijo de Renee Staska cumplía todas sus metas de desarrollo: trataba de ponerse de pie, hacía contacto visual y reía.

Cuando sus elevados niveles de enzimas o proteínas hepáticas no respondieron al tratamiento médico, los médicos decidieron realizarle algunas pruebas genéticas. “Me llamaron y me dijeron que encontraron Niemann-Pick tipo C. Era un diagnóstico terminal”, relató.

NPC es una enfermedad hereditaria que afecta gravemente el sistema nervioso y la esperanza de vida promedio es de tan solo nueve años. Los médicos le advirtieron que no había tratamiento ni cura, dejándola con una sensación de impotencia abrumadora.

Renee fue empujada al mundo de la demencia infantil. “Me recuperaba de esta noticia cuando el médico me dijo: ‘No busques en Google, simplemente ve a casa y amalo. Porque no hay tratamiento ni cura. No hay nada que puedas hacer’”, contó.

Fue entonces cuando decidió hacerles la prueba a sus dos hijos mayores, Hudson, de cuatro años, y Holly, de dos. Los resultados fueron devastadores. “Que a mis tres hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traumático. Solo me ofrecieron cuidados paliativos”, expresó Staska.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C provoca la acumulación de sustancias grasas en el cerebro y afecta gravemente diversas partes del cuerpo, incluyendo el sistema nervioso central. Los síntomas incluyen deterioro de la memoria y el equilibrio, problemas pulmonares y hepáticos, retraso en el desarrollo motor y convulsiones.

En medio de esta desgarradora realidad, Renee y sus hijos han buscado terapias para ayudar a mantener su calidad de vida lo mejor posible. Pero su lucha no está sola. Se han unido a la Iniciativa para la Demencia Infantil (CDI), una organización australiana que trabaja para crear conciencia sobre estas enfermedades y promover la investigación.

Iniciativa para la Demencia Infantil estimó que alrededor de 700.000 niños en todo el mundo viven con demencia. Sin embargo, faltaron datos de países de ingresos bajos y medios, debido al acceso limitado a atención médica especializada y a pruebas genéticas en estos lugares.

Cinco años después del diagnóstico, los hijos mayores de Renee mostraron signos de la enfermedad. “Mi hijo mayor, Hudson, está muy atrasado en la escuela. No sabe leer ni escribir. Es muy impulsivo cuando cruza la calle. Sus movimientos oculares disminuyeron y también se fatiga con bastante frecuencia”, contó. Y siguió: “La vista de Holly también empezó a verse afectada, se quedó atrás en clase y hay un retraso en sus habilidades sociales”.

Los niños reciben regularmente diferentes terapias, que incluyeron hidroterapia, logoterapia, terapia ocupacional y fisioterapia, para ayudarlos a mantenerse lo más fuertes y sanos posible. Cuando intentaba darle sentido a su situación, Renee se topó con el grupo CDI y su fundadora, Megan Maack.

La fundadora de CDI también vive una lucha similar. Sus dos hijos fueron diagnosticados con el síndrome de Sanfilippo, otra enfermedad genética rara que causa demencia infantil. Esta enfermedad provoca la acumulación de moléculas de azúcar en el cuerpo, causando daños irreparables en los órganos, incluyendo el cerebro.

El síndrome de Sanfilippo no tiene cura y la mayoría de los niños afectados no sobreviven más allá de la adolescencia. Megan compartió cómo sus hijos, Isla y Jude, están perdiendo sus habilidades y cómo el síndrome afecta profundamente sus vidas.

Hace diez años, a su hija Isla, de cuatro en ese momento, le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo, otra enfermedad genética rara, que se consideró como un tipo de demencia infantil.

“En el momento del diagnóstico, Isla tenía síntomas leves, principalmente retrasos en el desarrollo del lenguaje y la comunicación”, sostuvo su mamá. Y agregó: “Decía palabras sueltas, pero no las unía. Era más lenta que otros niños para captar las cosas, así que fui al médico”.

Megan contó que el pediatra de Isla le dijo que no se preocupara. “Algo en mis entrañas me decía que no iba bien, yo lo llamo la intuición materna. Así que fuimos a una clínica que le hizo un panel de pruebas genéticas, que constó de buscar cambios en muchos genes con una sola prueba”, señaló. Y continuó: “Gracias a Dios, lo hicieron, porque pasarían algunos años más antes de que nos dieran un diagnóstico de Sanfilippo”.

Cada momento es ahora preciado para Megan, ya que el síndrome de Sanfilippo actualmente no tiene cura y no se espera que la mayoría de los niños vivan más allá de la adolescencia. Poco después, Jude, su hijo de dos años, también fue diagnosticado con la misma afección. “Tanto el padre de mis hijos como yo teníamos una mutación en el mismo gen y, desafortunadamente, lo transmitimos cuando concebimos a los niños”, dijo.

Jude, el hijo de Megan, todavía interactúa con el mundo, aunque su vocabulario se volvió limitado. Su hija Isla perdió casi todo su lenguaje, pero todavía puede decir una palabra especial. “Si ella está feliz, te mirará a los ojos y te dirá ‘feliz’. Eso te derrite”, contó.

Y concluyó: “Siempre esperas con ansias la primera palabra de tu hijo. Pero nunca imaginás tener que esperar su última palabra”.

Qué investigaciones existen

La doctora Kristina Elvidge, jefa de investigación del CDI, afirmó que no se realizan suficientes ensayos clínicos. “Se hacen 12 veces menos ensayos para la demencia infantil que para el cáncer infantil. Sin embargo, ambos causan un número similar de muertes cada año en Australia”, aseguró.

Por su parte, el doctor Brian Bigger, profesor de Terapia celular y génica en la Universidad de Manchester, estudió las enfermedades metabólicas neurodegenerativas que afectan principalmente a los niños. “Uno de los tratamientos más prometedores en ensayos clínicos son las terapias génicas”, apuntó.

Se trató de la reparación o sustitución del material genético faltante mediante el uso de un virus desactivado. Hay dos tipos principales: uno que implica la entrega selectiva del material genético al torrente sanguíneo, la columna vertebral o incluso al cerebro; y otro que requiere el uso de células madre sanguíneas del paciente, que se obtienen de la médula ósea, y que pueden convertirse en cualquier tipo de célula sanguínea cuando se desarrollen.

Después de ser infectadas con el virus modificado, las células madre corregidas son devueltas al cuerpo del paciente. Este debe recibir quimioterapia, para que las células madre corregidas puedan crecer y producir células sanas dentro del cuerpo nuevamente. Esta terapia también proporciona una ruta hacia el cerebro.

Pero el tratamiento tiene un costo significativo. “Uno de los problemas que tenemos es que su comercialización es absurdamente cara y su desarrollo cuesta millones de dólares”, aseveró el profesor Bigger. Y apuntó: “Tratamos a cinco pacientes en un ensayo y los resultados en dos de ellos, que en ese momento tenían dos años de edad, fueron notables”

Seguí leyendo

Fue a dejar un paquete a una casa y la mordió una de las serpientes más letales del mundo

Una estudiante de 13 años se tiró del segundo piso de la escuela durante la clase de matemáticas

Nació en India un bebé con 26 dedos y afirman que es la “encarnación de Dholagarh Devi”