Tiene 4 años y ya sabe que la enfermedad que padece comenzará a deteriorar su salud cuando cumpla 18

Sophia Hajnorouzi, de solo cuatro años de edad, es como muchos otros niños que comienzan la escuela primaria este mes en Reino Unido. La pequeña no puede esperar para usar el uniforme escolar y conocer a sus nuevos amigos.

Ella es sonriente, brillante como un botón, y le gusta jugar juegos rudos con su hermano mayor Zane. Pero mientras la niña de aspecto angelical parece perfectamente sana desde el exterior, tiene un trastorno genético poco común llamado alcaptonuria, o enfermedad de los huesos negros.

Cruelmente, significa que cuando cumpla los 18 años, la salud de Sophia se verá seriamente afectada. Fue cuando Sophia era un bebé, alrededor de los ocho meses, cuando su madre Josie notó por primera vez que algo andaba mal: el pis de Sophia cambiaba de color si se manchaba con su ropa o una toalla.

“Mancharía la ropa de color marrón oscuro o rojo”, explicó Josie, de 42 años, entrenadora psicoterapeuta independiente del norte de Londres. “Nunca lo noté en sus pañales porque se cambiaban con frecuencia y simplemente los envolvía. Pero era más obvio cuando la orina estaba expuesta al aire. Lo busqué en Google y apareció la “enfermedad de la orina negra”. Tomé fotos y se las mostré a mi médico de cabecera”, agregó.

El médico de cabecera le recetó antibióticos por una sospecha de infección de orina, pero cuando Sophia desarrolló un sarpullido después, Josie supo que no era correcto darle medicamentos a su hija pequeña, y en su lugar llamó a un médico fuera de horario, que fue el primer especialista que le mencionó una condición llamada alcaptonuria.

“Nunca había oído hablar de eso antes. Sentí más incredulidad que miedo en ese momento porque Sophia parecía muy bien y alcanzó cada hito temprano, era una verdadera charlatana y caminaba incluso antes de cumplir un año. Así que parecía imposible comprender que tuviera un problema de salud subyacente muy grave", afirmó la madre de la pequeña.

Tomó unos meses más de espera hasta que una prueba de orina específica identificó que Sophia había contraído el raro trastorno genético, y la familia tuvo su primera cita en el Great Ormond Street Hospital en junio de 2017.

“Mientras escuchábamos al pediatra especialista en metabolismo explicar cuidadosamente la información y los posibles resultados, sentí que estaba atrapada en una pesadilla surrealista. Fue un shock masivo. Estaba llorando, fuera de mí, al pensar que su vida podría no ser tan fácil como había asumido", admitió Josie.

Los médicos hablaron con la mujer sobre la alcaptonuria (AKU), que evita que los cuerpos de los pacientes descompongan el ácido homogentísico (HGA), el químico que los humanos producen naturalmente durante la digestión de los alimentos.

Debido a esto, la HGA se acumula en el cuerpo y, con el tiempo, puede provocar huesos y cartílagos negros y frágiles, y osteoartritis de aparición temprana. Esta acumulación de HGA también puede provocar otras complicaciones de salud más graves, como problemas cardíacos y renales.

Uno de los primeros signos de la afección es la orina teñida de oscuro, como lo presenció Josie, porque la HGA hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire durante unas horas.

Pero si este signo se pasa por alto o se pasa por alto, el trastorno puede pasar desapercibido hasta la edad adulta, ya que generalmente no hay otros síntomas perceptibles hasta que la persona llega a los 20 o 30 años.

Otros signos sutiles pueden ser cartílago de la oreja de color negro azulado, cera de oreja marrón rojiza y manchas marrones o grises en el blanco de los ojos. El sudor de la persona también puede decolorar la ropa. Efectivamente, aquellos que lo tienen pueden compararse con una bomba de relojería humana.

“Había tanto de qué preocuparse, muchas cosas horribles que procesar, al principio me estaba tambaleando y me tomó unos buenos meses digerir la noticia”, dice Josie.

Ambos padres deben ser portadores para transmitir el gen HGD defectuoso. Cada hijo de dos padres portadores tiene un 25% de posibilidades de heredar la captonuria.

Es tan raro que solo unas 100 personas en el Reino Unido lo tienen. Tanto Josie como su esposo dieron positivo por el gen alterado. Su hijo Zane, de seis años, no está afectado y no es portador.

Josie destacó: 'Te das cuenta de que no hay nada que puedas hacer. Se siente como si todo esto sucediera en segundo plano y te sientes bastante vulnerable. Puede mantenerlos lo más saludables posible, con una buena dieta y ejercicio, pero eso es todo.

“Sabes que puede haber un futuro en el que haya un problema, ya que todo ese ácido permanece en el cuerpo todo ese tiempo. Pero solo puedo arreglármelas centrándome en el aquí y ahora”.

"Me considero afortunado en muchos aspectos porque Sophia puede tener una buena vida hasta que la enfermedad pasa factura. Parece tan lejano que puede parecer difícil de procesar, entonces veré su cerumen oscuro y recordaré.

Actualmente no existe un tratamiento o cura específicos para la AKU, aunque el medicamento nitisinona, diseñado para diferentes propósitos médicos, se usa “fuera de etiqueta” para reducir el nivel de HGA en el cuerpo.

“La parte más difícil vendrá cuando Sophia tenga 18 años. Será una adulta y tal vez para entonces hayamos llegado al punto en que pueda tomar buenas decisiones sobre sus opciones. Si no tuviera la Sociedad AKU y su apoyo, me sentiría tan aislada”, concluyó Josie.

Qué es la alcaptonuria

Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.

Se caracteriza por la orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las articulaciones.