Maren Altman reveló que una prueba genética confirmó que porta una mutación vinculada con un alto riesgo de desarrollar demencia frontotemporal
Maren Altman, una creadora de contenido radicada en Los Ángeles que alcanzó notoriedad por sus análisis astrológicos en redes sociales, compartió unos estudios que transformaron por completo su perspectiva sobre el futuro. La noticia llegó pocos años después de que su madre fuera diagnosticada con demencia frontotemporal, lo que la llevó a investigar con profundidad los antecedentes de su familia.
Tras realizarse un estudio genético, confirmó que es portadora de una mutación asociada a un elevado riesgo de desarrollar demencia frontotemporal (DFT), esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o una combinación de ambas enfermedades.
La mutación C9orf72 es una de las principales causas genéticas tanto de la demencia frontotemporal como de algunos casos hereditarios de ELA.
Las personas portadoras suelen desarrollar síntomas a partir de los 50 años, aunque en algunos casos pueden aparecer mucho antes. Sin embargo, los especialistas todavía no pueden determinar con precisión cuándo comenzará la enfermedad ni cuál será su evolución.
Esta incertidumbre hace que quienes conocen su condición convivan durante años con un riesgo elevado, pero sin una fecha ni un pronóstico concreto.
Altman explicó que durante su infancia observó cambios profundos en la personalidad de su madre, aunque en aquel momento desconocía que podían corresponder a los primeros síntomas de una enfermedad neurodegenerativa.
Con el paso del tiempo, su madre fue diagnosticada con demencia frontotemporal. Más adelante, la creadora recordó que su abuela había fallecido tras recibir un diagnóstico de Alzheimer de aparición temprana y descubrió que otros familiares también habían padecido ELA.
La presencia de estos antecedentes motivó la consulta con un asesor genético y la realización de una prueba específica para detectar la mutación C9orf72.
Aunque el laboratorio había informado que los resultados estarían disponibles entre 10 y 21 días, el informe llegó apenas ocho días después.
Altman relató que abrió el correo electrónico apenas despertó y encontró un resultado positivo. La noticia generó una fuerte reacción emocional tanto en ella como en su pareja, aunque explicó que rápidamente decidió enfocarse en los pasos siguientes.
Lejos de quedarse paralizada por el diagnóstico, comenzó ese mismo día a contactar médicos, investigadores y centros especializados que estudian la mutación genética y las enfermedades asociadas.
Tras conocer su condición genética, la influencer manifestó su interés por colaborar con estudios que permitan comprender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos futuros.
Según explicó, la mutación produce una repetición anormal de una secuencia del ADN. Mientras que en personas sin la alteración esa repetición aparece menos de 30 veces, en los portadores puede repetirse cientos o incluso miles de veces.
Los investigadores consideran que este fenómeno afecta especialmente a las neuronas del cerebro y del sistema motor, células que poseen una capacidad muy limitada para regenerarse. Por ese motivo, el deterioro neurológico asociado con la demencia frontotemporal y la ELA suele ser progresivo e irreversible.
