Hay 1 a 2 nuevos casos por año en Mendoza. Es la primera provincia en implementarlo y las familias de pacientes piden extenderlo al resto de Argentina.
Mendoza pionera: la provincia es la primera en Argentina en implementar la pesquisa neonatal para detectar Atrofia Muscular Espinal (AME) en recién nacidos.
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En Mendoza, una pequeña gota de sangre extraída del talón de los recién nacidos durante sus primeros días de vida comenzó a marcar un hito sanitario sin precedentes en Argentina: la provincia se convirtió en la primera del país en implementar la pesquisa neonatal para detectar la Atrofia Muscular Espinal (AME).
La estrategia comenzó a implantarse hace tres meses y ya se analizaron más de 520 muestras en efectores públicos y centros privados adheridos.
La intención es obtener un diagnóstico temprano, que marca una drástica diferencia en la evolución de los pacientes con esta enfermedad, que en algunos casos puede llegar a ser fatal. De esta manera, Mendoza se convirtió en la primera provincia que detecta 7 enfermedades en la pesquisa neonatal, mientras que en el resto del país son 6.
El programa, impulsado mediante un convenio de cooperación entre el Ministerio de Salud y Deportes y Novartis Argentina, comenzó a aplicarse de manera plena en el sistema de salud pública este 1 de agosto, tras la firma inicial del acuerdo en mayo.
El anuncio de los bebés alcanzados coincide estratégicamente con el Mes Mundial de Concientización sobre la AME. "Un diagnóstico oportuno cambia radicalmente la vida y el futuro de estos recién nacidos y sus familias", destacó Rodolfo Montero, ministro de Salud y Deportes de Mendoza.
El funcionario remarcó que, si bien la AME es una enfermedad genética grave, "puede tratarse eficazmente si se detecta en los primeros días de vida". En ese sentido, ponderó que este avance permitirá "dar más equidad, más calidad al sistema de salud y, principalmente, brindar mejor perspectiva de vida a esos bebés que atraviesan esa dificultad".
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, tales como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.
Según explica la Asociación Familias AME Argentina, la patología es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen produce una proteína fundamental para el funcionamiento de los nervios que controlan los músculos. Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente y eventualmente mueren.
A pesar del severo compromiso motor, la AME no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender ni establecer relaciones con los demás. Esta patología afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos.
En tanto, existen personas que son portadoras, quienes tienen una copia defectuosa del gen y una funcional; no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitirla. En el país, alrededor de 1 de cada 40 argentinos es portador genético.
En Argentina, la pesquisa neonatal es obligatoria y gratuita para todos los recién nacidos y tradicionalmente busca identificar seis enfermedades congénitas mediante la punción del talón para extraer una gota de sangre. Con ese análisis se busca detectar hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, fibrosis quística y deficiencia de biotinidasa. Con esta incorporación, Mendoza suma una séptima patología a la lista. Debe hacerse durante los primeros días de vida y se recomienda que sea antes de las 72 horas posteriores al nacimiento.
“En etapas tempranas, estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes), por lo que a través de la pesquisa se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido”, destaca el Ministerio de Salud de la Nación.
Se estima la aparición de entre uno y dos casos por año de AME en la provincia. Aunque la frecuencia es baja, el impacto de la patología es incalculable. Una de las grandes ventajas para las familias es que, ante un diagnóstico positivo, la medicación y los costos del tratamiento son cubiertos por la Nación, por lo que no deben afrontar gastos económicos.
Desde Novartis Argentina, García Tosina afirmó que la medida posibilitará que los pacientes accedan antes a los tratamientos disponibles y valoró el rol de la provincia en la escena nacional: "La experiencia mendocina puede convertirse en una experiencia faro para el resto de Argentina". La especialista agregó que este tipo de programas ya funciona en varios países del mundo y resaltó que se trata de "la primera experiencia en Argentina, con la expectativa de que marque el comienzo de un antes y un después".
Por su parte, la directora del área de Neurociencias de la firma farmacéutica calificó la iniciativa como "una gran noticia" y advirtió sobre la agresividad del cuadro: se trata de "una enfermedad completamente devastadora, con un pronóstico de 95% de morbimortalidad a los dos años" para los bebés que nacen con esta patología si no son atendidos precozmente. Esto implica que 95 de 100 chicos con este diagnóstico tienen alguna consecuencia sobre su estado de salud e incluso el costo de la vida.
El avance fue recibido con emoción por las organizaciones de pacientes, que durante años exigieron la inclusión de esta prueba en los controles de rutina.
Mariel Centurión, presidenta de la Asociación Familias AME, expresó que "las familias están felices y emocionadas por la firma del acuerdo para pesquisar atrofia muscular espinal en Mendoza". La referente remarcó que el diagnóstico y tratamiento temprano cambian radicalmente la vida de los pacientes y sus familias, reduciendo costos y mejorando el pronóstico.
Centurión recordó la larga lucha de la entidad y dejó una frase conmovedora: aunque la medida "no cambia nuestro pasado, sí transformará el futuro de muchas familias". Desde la organización impulsan que esta experiencia sirva de impulso para extender la obligación de la pesquisa al resto de las jurisdicciones del país.
Existen cuatro tipos de AME, clasificados según la edad de inicio de los síntomas y su gravedad:
Tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann): Es la forma más común (60%) y grave. Los síntomas comienzan en los primeros 6 meses de vida con debilidad muscular severa y dificultades para respirar o tragar. Sin tratamiento, puede ser mortal en los primeros años.
Tipo II: Se diagnostica entre los 12 y 18 meses. Los niños suelen sentarse sin ayuda, pero no pueden pararse ni caminar autónomamente.
Tipo III (Enfermedad de Kugelberg-Welander o AME juvenil): Se diagnostica entre los 18 meses y los 3 años (o hasta la adolescencia). Inicialmente pueden caminar, pero pierden movilidad progresivamente.
Tipo IV: Muy rara (menos del 1% de los casos). Los síntomas se manifiestan en la edad adulta (generalmente después de los 35 años) con un deterioro motor leve.
