Los científicos identifican mutaciones genéticas y ofrecen un servicio para personas de todo el país. En Mendoza, una ley garantiza el acceso a estos estudios.
Investigadores del Laboratorio de Biología Tumoral del Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo (IMBECU, Conicet-UNCuyo), se han dedicado durante años a estudiar mutaciones en cáncer hereditario. Las investigadoras Analía Redondo y Laura Vargas Roig. Foto: Gentileza Conicet
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Cuando tanto se pone en debate el rol de los investigadores por parte de algunos sectores en el país, un ejemplo claro y muy cercano pone en evidencia sus virtudes transformadoras. Un equipo de científicos de Mendoza estudia mutaciones genéticas que apuntan a prevenir el cáncer hereditario.
Para quienes viven en la provincia, implica que no hay que viajar para acceder a estos abordajes de vanguardia o gastar montos extra, sino que están muy cerca, en un laboratorio que funciona en el Conicet, en el Parque General San Martín. Y no sólo eso, también pueden acceder quienes viven fuera de la provincia.
De este modo, la lucha contra el cáncer en Mendoza tiene un aliado clave en la genética a través de la prevención. Se trata de un caso de tantos de transferencia desde el universo científico a la comunidad que permite salvar vidas.
Investigadores del Laboratorio de Biología Tumoral del Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo (IMBECU, Conicet-UNCuyo), se han dedicado durante años a estudiar mutaciones en cáncer hereditario, así como por qué algunos tumores desarrollan resistencia a los tratamientos disponibles. El equipo utiliza su experiencia para ofrecer un servicio que detecta las mismas mutaciones de un paciente diagnosticado en su grupo familiar de personas sanas.
De esta manera se brinda la oportunidad de tener un estudio preventivo para identificar de manera temprana una alteración. En caso de detectarse, esto favorece un diagnóstico temprano y preventivo que redunda, como es sabido, en un abordaje de mayor éxito.
Laura Vargas Roig, investigadora del Conicet y directora del laboratorio explicó a Los Andes que hace 28 años que empezaron a estudiar cáncer hereditario y hace 10 -en 2016- que pudieron avanzar en los primeros pasos para la conformación de un instituto que se dedicara específicamente a esto a través de un servicio.
Apuntaron tanto al aspecto epidemiológico como de investigación.
“Este servicio es algo muy específico, que es estudiar la genética de una persona que tiene el cáncer, nosotros estudiamos la mutación específica y lo podemos hacer en familias donde hay personas que tienen cualquier tipo de cáncer que sea hereditario, de riñón, de próstata, de páncreas, de mama, de colon, por ejemplo”, especificó la investigadora.
Vargas es doctora en Medicina especializada en genética, y en este momento conforma el equipo junto a la doctora Laura Constanza Gómez, (Licenciada en Biología Molecular y doctora en Ciencias Biológicas) y la doctora Analía Redondo (Licenciada en Biología y doctora en Ciencias Biológicas).
La experta explicó que el porcentaje de cáncer hereditario es bajo y aclaró que lo que se hereda no es el cáncer sino la mutación que puede implicar una mayor predisposición a desarrollarlo. Esto está incidido por cuestiones ambientales. Por ello, si se identifica que alguien tiene la mutación se pueden tomar medidas preventivas como controles más tempranos o frecuentes o cambios de conductas para evitar el desarrollo de la patología.
“El cáncer no se hereda. Lo que uno puede heredar es un gen que no está funcionando bien, y que a esa persona le aumenta mucho el riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no quiere decir que esa persona sí o sí vaya a desarrollar la enfermedad”, sostuvo.
“Es importante aclararlo mucho, cuando uno habla de cáncer hereditario, es un bajo porcentaje dentro de todos los cánceres, donde la persona ya nació con un gen que no está funcionando bien, entonces su riesgo, con respecto a la población general, es mayor de desarrollar la enfermedad, pero no quiere decir que (inevitablemente) la desarrollen”, remarcó.
“El beneficio fundamental -destacó- es que al poder precisar el riesgo que tiene una persona para desarrollar una enfermedad, eso permite a los médicos que están acompañando a esa persona accionar, es decir, poder programar medidas de reducción de riesgo”.
Y prosiguió con un ejemplo: “Si es una persona que tiene un gen afectado que le puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, sus controles van a empezar antes. Tal vez se le va a agregar un estudio distinto, que no se pide a la sociedad en general, que es la resonancia magnética de mama. E inclusive, en algunos casos, a partir de determinada edad, a partir de los cuarenta años o más, se le puede sugerir a esta mujer, si el riesgo es muy elevado de desarrollar un cáncer de ovario, la extirpación de ambos ovarios una vez que esa mujer haya completado su maternidad, por supuesto”,
Otro ejemplo es el caso de alguien con predisposición a desarrollar cáncer de piel, a quien se le puede recomendar evitar la exposición al sol porque tiene mayor sensibilidad a la radiación ultravioleta.
Vargas puso en valor la importancia para los médicos de contar con estos recursos, ya que les permiten poder diseñar para cada persona las medidas de control y de seguimiento que sean específicas. “La medicina del presente tiene que ser una medicina personalizada, donde a cada persona uno le pueda recomendar lo que necesita”, afirmó.
Ya hace años que el equipo había avanzado en el estudio de los mecanismos moleculares que explican por qué algunos tumores de mama desarrollan resistencia a los tratamientos disponibles. A partir de esto, prestaban asesoramiento genético clínico en cáncer de mama y ovario hereditario.
Pero hace alrededor de un año, sumaron el estudio de mutaciones familiares conocidas en cualquier tipo de cáncer hereditario que ofrecen como servicio de alto nivel (STAN).
“Se trata de un estudio de realización sencilla: se obtiene una muestra mediante un hisopado bucal y luego se diseñan secuencias muy cortas de ADN específicas para la mutación a analizar. Esto se amplifica, se secuencia y finalmente se entrega al paciente un informe escrito que indica si la mutación familiar fue detectada o no”, detalla Vargas Roig.
Para ello, se inauguró y equipó en el IMBECU, ubicado en la ciudad de Mendoza, el laboratorio de Análisis de Mutaciones Genéticas en Cáncer Hereditario.
Las personas interesadas en el estudio acceden por dos vías: mediante la derivación de un profesional de la salud o por auto-consulta. “En el primer caso, se solicita la orden médica y el informe del familiar en el que se identificó la mutación. En el caso de la auto-consulta, primero hacemos el asesoramiento genético oncológico clínico para evaluar si la persona tiene los criterios necesarios para estudiar la mutación familiar y solamente en ese caso se realiza el estudio”, señaló Vargas Roig.
En Mendoza hay un compromiso particular con la causa, que ha devenido en política. A través de la Ley provincial 9055, se garantiza que el Ministerio de Salud y OSEP financien estudios de ADN para detectar riesgos hereditarios. Vargas Roig destaca que esta herramienta es vital para la prevención familiar, ya que permite que parientes sanos accedan a análisis de bajo costo y alta efectividad. Cabe destacar que el sistema también contempla la atención de pacientes con obra social y particulares que no cuenten con cobertura pública provincial.
Una de las virtudes es que se trata de una alternativa aún para personas que viven en zonas alejadas, lo que abre la puerta de acceso a quienes viven fuera de la provincia.
Es que existe la posibilidad de realizar una “auto-toma” de la muestra que se hace en el propio domicilio, lo que brinda mayor accesibilidad al evitar traslados y costos. Para ello, los profesionales del laboratorio guían a los pacientes para poder tomar su propia muestra de mucosa bucal. Esta muestra luego es enviada por correo.
“El estudio se hace la extracción de ADN, a partir de un hisopado de boca, es decir, no hay que hacer una extracción de sangre, señaló Vargas, quien aclaró que esto se asocia a que uno de los pilares desde la creación del instituto fue lograr el acceso de personas que estuvieran en zonas alejadas. Por eso, ellos dan las indicaciones sobre cómo hacerlo, por los cuidados que implica, puede transportarse a temperatura ambiente sin problema mientras que dijo que el ADN sí se puede mantener durante años.
“Todo lo que desde el CONICET podamos aportar a la prevención, ya sea primaria, para evitar que la enfermedad aparezca, o secundaria, a través del diagnóstico precoz, ayuda a evitar el impacto que el cáncer tiene en la vida de las personas. Por eso, la prevención no es un gasto: es una inversión en salud”, concluyó la investigadora. Agregó que el equipamiento del laboratorio de Análisis de Mutaciones Genéticas en Cáncer Hereditario fue posible gracias a una donación de la Fundación Rotaria solicitada por el Rotary Club Mendoza Nuevas Generaciones.
Para informes o consultas al laboratorio, los interesados pueden comunicarse al correo electrónico: [email protected].
