Las referentes participan en el un ambicioso estudio sobre Síndrome de Down. Buscan evidencia científica para mejorar la calidad de vida de miles de personas.
Síndrome de Down: quiénes son las dos científicas argentinas que lideran una megainvestigación inédita mundial
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Gentileza UCA
Por años, el fuerte del conocimiento científico sobre el Síndrome de Down ha provenido de investigaciones surgidas y desarrolladas en Europa y Estados Unidos. Sin embargo, el sur también existe. Y eso lo dejan bien en claro dos investigadoras argentinas, quienes se han convertido en protagonistas de una iniciativa internacional que promete marcar un antes y un después en el estudio de esta condición genética.
Se trata de Graciela Moya y Vanina Medina, quienes lideran el trabajo del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la Universidad Católica Argentina (UCA) dentro del Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica. Este trabajo es considerado el estudio más importante realizado hasta el momento sobre personas con Síndrome de Down.
La investigación es impulsada por el prestigioso Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado (Estados Unidos), uno de los centros de referencia mundial en esta temática. Allí funciona uno de los biobancos especializados más grandes del planeta, y ahora la apuesta es ampliar ese conocimiento incorporando información proveniente de distintos países latinoamericanos.
El objetivo es construir una mega plataforma de datos que reúna información clínica, genética, neurocognitiva, conductual y social de personas con Síndrome de Down. Además de análisis médicos, se recopilan muestras de sangre, hisopados bucales y encuestas dirigidas a las familias para comprender mejor cómo impacta esta condición en cada etapa de la vida.
En Argentina, uno de cada 700 bebés nace con Síndrome de Down, una condición genética provocada por la presencia de una copia extra -total o parcial- del cromosoma 21. Aunque es ampliamente conocida, todavía existen enormes interrogantes científicos sobre por qué algunas personas desarrollan determinadas enfermedades y otras no. Y es precisamente allí donde aparece el aporte de las investigadoras argentinas.
La doctora Graciela Moya es médica genetista y decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la UCA. Junto con Vanina Medina, directora del Biomed, coordina el trabajo argentino dentro de una red integrada por equipos de Brasil, Chile, Colombia y México.
"Cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos", explicó Moya al describir el alcance del proyecto.
Hasta el momento, Argentina ya incorporó alrededor de 70 participantes, aunque la meta es alcanzar 300 en los próximos cinco años. Sumadas las contribuciones del resto de los países latinoamericanos y las ya existentes en Estados Unidos, el biobanco superará las 3.000 muestras, una cifra excepcional para este tipo de investigaciones.
Uno de los aspectos que distingue este proyecto es su mirada integral. No se limita al estudio del ADN, sino también analiza el desarrollo cognitivo, las condiciones sociales, la salud emocional y las experiencias cotidianas de las familias.
Para Medina, ese enfoque es precisamente lo que convierte al proyecto en una herramienta capaz de producir cambios concretos.
“Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante. Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia”, señaló la investigadora.
Además, la científica explicó que las personas con Síndrome de Down presentan una mayor incidencia de algunas enfermedades, como cardiopatías congénitas, trastornos autoinmunes, Alzheimer o ciertas afecciones dermatológicas; además de una menor frecuencia de otros tipos de cáncer. Sin embargo, todavía no se comprende completamente por qué ocurre esa combinación de factores.
A la dupla conformada por Moya y Medina se suma el pediatra Eduardo Moreno Vivot, especialista en Síndrome de Down, quien aporta la experiencia clínica de más de mil pacientes atendidos a lo largo de sus 30 años de carrera.
Esa combinación permite que los datos obtenidos en el consultorio alimenten la investigación científica y, al mismo tiempo, que los descubrimientos del laboratorio puedan transformarse en mejores tratamientos y recomendaciones médicas.
El trabajo desarrollado por las investigadoras argentinas ya las llevó a participar de reuniones científicas en Estados Unidos junto con representantes de otros países, donde avanzan en la creación de protocolos comunes para que todas las investigaciones sigan los mismos estándares internacionales de calidad.
El objetivo de este mega proyecto es generar una base de conocimiento lo suficientemente sólida como para comprender mejor qué ocurre en el organismo de las personas con Síndrome de Down y abrir la puerta al desarrollo de nuevas terapias, tratamientos personalizados e incluso estrategias preventivas.
