Puede comprometer la movilidad, la función muscular, la generación de fracturas, los dientes y la calidad de vida. El gran desafío es el diagnóstico.
Hipofosfatasia (HPP): es una enfermedad poco frecuente de origen genético que afecta la mineralización de huesos y dientes.
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La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad rara y, como ese tipo de enfermedades, carga con el desafío del desconocimiento y la dificultad para encontrar el diagnóstico, puede demorar años y llegar tarde. En un país donde enfermedades poco frecuentes se consideran cuando afectan a 1 de cada 2.000 personas o menos, la falta de datos epidemiológicos específicos sobre HPP también evidencia la necesidad de mejores registros y estrategias coordinadas.
Cada 30 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Hipofosfatasia (HPP), una enfermedad genética poco frecuente que altera la mineralización de huesos y dientes y puede comprometer, con distinta intensidad, la movilidad, la función muscular, la generación de fracturas y la calidad de vida. Su gran variabilidad clínica, desde formas graves en etapas tempranas hasta manifestaciones más leves que aparecen en la adultez, hace que reconocerla continúe siendo un desafío.
Entre sus posibles señales se encuentran fracturas recurrentes o de difícil consolidación, dolor óseo persistente, debilidad muscular, fatiga, alteraciones en la marcha y pérdida prematura de dientes.
En la infancia, algunos signos que deben motivar la sospecha clínica son la pérdida de dientes antes de los 5 años con la raíz intacta, el raquitismo acompañado de valores bajos de fosfatasa alcalina, la hipercalcemia y la nefrocalcinosis.
Sin embargo, estas manifestaciones pueden ser interpretadas de manera aislada o atribuidas a condiciones más frecuentes, lo que retrasa la sospecha y la derivación a equipos con experiencia en enfermedades metabólicas óseas.
La HPP está asociada a variantes en el gen ALPL, que reducen la actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido.
La evidencia internacional disponible muestra, además, por qué la HPP puede permanecer oculta. Las estimaciones publicadas sitúan la incidencia de las formas graves entre 1 cada 100.000 y 1 cada 300.000 nacidos vivos, mientras que las formas moderadas o leves podrían ser considerablemente más frecuentes, en poblaciones europeas. En la región Latinoamérica y en Argentina no existen estimaciones poblacionales consolidadas y públicamente disponibles sobre HPP, una brecha que dificulta dimensionar su impacto real, planificar recursos y detectar inequidades en el acceso al diagnóstico.
El desafío se inscribe en un universo más amplio: se han descripto más de 7.000 enfermedades poco frecuentes y, en conjunto, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo.
En Argentina, la Ley 26.689 define como enfermedad poco frecuente a aquella cuya prevalencia es igual o inferior a 1 cada 2.000 personas y establece como prioridades la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento, la generación de información epidemiológica, el desarrollo de registros y la articulación de centros de referencia. Para la HPP, convertir esos principios en un recorrido asistencial claro resulta especialmente relevante por la diversidad de edades, síntomas y especialidades involucradas.
El recorrido diagnóstico puede involucrar pediatría, clínica médica, endocrinología, traumatología, reumatología, odontología, genética y rehabilitación. En un sistema de salud fragmentado, la ausencia de rutas de derivación homogéneas y de información epidemiológica específica puede multiplicar consultas, estudios y tratamientos que no abordan la causa de base.
“Cuando una familia y su equipo médico se encuentran ante una enfermedad poco frecuente, no es un paseo por la playa: es un camino montañoso y duro. Llegar al diagnóstico suele ser un recorrido largo, complejo y lleno de desafíos. Para transitarlo, necesitamos herramientas que permitan llegar antes a un diagnóstico certero y, a partir de allí, definir el abordaje adecuado, con el potencial de transformar la vida de toda una familia”, explica la doctora Kelly Maury Fuentes, endocrinóloga infantil, especialista en metabolismo fosfocálcico del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde e IDIM.
“En la hipofosfatasia contamos con una pista clave: los valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina. Con frecuencia prestamos atención cuando este indicador está elevado, pero no cuando se encuentra disminuido. Reconocer esta señal puede acortar significativamente el camino diagnóstico, tanto para las familias como para los profesionales de la salud ", detalla la médica. “El otro pilar fundamental es el trabajo en equipo: todo el sistema sanitario debe estar capacitado para identificar sus manifestaciones y articular una respuesta multidisciplinaria”, asegura.
La fosfatasa alcalina persistentemente baja es un hallazgo central para orientar la sospecha, pero debe evaluarse con rangos de referencia adecuados para la edad y el sexo y en conjunto con la historia clínica, otras determinaciones bioquímicas y, cuando corresponda, estudios genéticos. Un diagnóstico diferencial adecuado resulta fundamental: si una persona con HPP es diagnosticada erróneamente con osteoporosis y recibe bifosfonatos, su cuadro clínico podría agravarse. Por eso, antes de indicar este tipo de tratamiento, es importante descartar hipofosfatasia cuando existan signos compatibles y valores bajos persistentes de fosfatasa alcalina.
Fundación Enhué, creada en 2010, es una ONG que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, a través del acompañamiento integral, la concientización, la capacitación de profesionales y la investigación social orientada a generar acciones concretas.
“Trabajamos para visibilizar la HPP para la sociedad y fortalecer el conocimiento entre los equipos de salud. En este marco, impulsamos la Primera Jornada de Hipofosfatasia, con la exposición del Dr. Hamilton Cassinelli, la participación de la Dra. Kelly Fuentes y la coordinación de la Dra. María Gilligan, y desarrollamos un curso virtual gratuito sobre la enfermedad para equipos de salud” detalla Micaela Casacchia, Coordinadora de Programas y proyectos en Fundación Enhué.
“El acompañamiento no termina con el diagnóstico: también implica facilitar el acceso a información, a una atención integral y el ejercicio del derecho a la salud. Por eso, desarrollamos el Portal de Pacientes de Fundación Enhué (https://www.portalpacientes.fundacionenhue.org/), que reúne información y recursos para que las personas y sus familias conozcan sus derechos y herramientas disponibles frente a múltiples desafíos que implica convivir con una EPOF” suman desde la Fundación.
