15 de julio de 2026 - 11:10

La ciencia identificó el gen de una enfermedad que afecta a una de cada 10 mujeres y durante décadas se confundió con obesidad

El lipedema es una mutación genética hereditaria que no se reduce con cirugía bariátrica ni dietas extremas, afectando al diez por ciento de la población femenina.

El equipo del profesor Sandro Michelini aisló en 2020 el gen AKR1C1, responsable de una enfermedad crónica que la medicina ignoró durante décadas. Esta mutación genética provoca una acumulación desproporcionada de grasa en piernas y glúteos que es inmune a las dietas bajas en calorías. La OMS reconoció oficialmente esta patología apenas en el año 2022.

En 1946, dos médicos de la Clínica Mayo en Minnesota describieron por primera vez el lipedema. Durante casi ochenta años, el diagnóstico permaneció en el olvido, sumando menos de 400 artículos científicos publicados hasta el año 2022. Desde entonces, el interés médico se disparó con más de mil estudios nuevos que buscan entender una condición que afecta a una de cada diez mujeres.

El descubrimiento del gen AKR1C1 y el error del diagnóstico común

La enfermedad se manifiesta durante la pubertad con una distribución simétrica de grasa en la parte inferior del cuerpo. A diferencia de la obesidad común, el lipedema nunca afecta a las manos ni a los pies. Las pacientes experimentan hematomas frecuentes y un dolor intenso que suele agravarse de forma repentina durante la segunda mitad del día.

Quedó demostrado que la afección no depende de los hábitos de vida, sino que es siempre hereditaria. Las células del tejido adiposo afectado responden mal a la autorregulación habitual del cuerpo, lo que explica por qué el ejercicio extremo puede ser incluso contraproducente al aumentar la inflamación. Muchas mujeres han sido culpabilizadas erróneamente por el fracaso de sus tratamientos previos.

Se ha observado que las pacientes con lipedema presentan una incidencia de intolerancia al níquel tres veces superior al promedio. También suelen registrar deficiencias de vitamina D, tiroiditis autoinmune e hipermovilidad articular. En estos casos específicos, las dietas preelaboradas por programas informáticos carecen de sentido médico.

Tratamientos de nueva generación y el acceso a la salud

Las terapias actuales incluyen el uso de moléculas que estimulan la hormona GLP-1, similares a los fármacos modernos contra la obesidad. La liposucción asistida por agua (WAL) o por potencia (PAL) son técnicas efectivas si se aplican correctamente por profesionales especializados. El enfoque multidisciplinar combina masajes miofasciales profundos con ondas de choque radiales y el uso sistemático de medias de compresión graduada.

El Ministerio de Sanidad en Italia trabaja para que la patología sea considerada formalmente a efectos de atención sanitaria en 2027. Mientras tanto, se investiga un marcador en la sangre para facilitar diagnósticos tempranos en etapas iniciales. Sin intervención, la enfermedad progresa hacia la discapacidad motriz por la fricción y las lesiones en las articulaciones.

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