Los investigadores creen que el avance podría transformar el diagnóstico de enfermedades durante el embarazo.
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Un equipo internacional de científicos desarrolló una nueva prueba prenatal que podría marcar un antes y un después en la detección temprana de enfermedades genéticas. El método utiliza una simple muestra de sangre de la madre para analizar fragmentos de ADN fetal y detectar miles de trastornos hereditarios graves sin necesidad de realizar procedimientos invasivos como la amniocentesis.
Los resultados fueron presentados durante la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana celebrada en Gotemburgo, Suecia. Según los investigadores, la tecnología abre la posibilidad de ampliar de manera significativa el alcance de los controles genéticos durante el embarazo y reducir los riesgos asociados a los métodos de diagnóstico tradicionales.
La técnica recibe el nombre de secuenciación fetal no invasiva (NIFS, por sus siglas en inglés). Su funcionamiento se basa en el análisis de pequeños fragmentos de ADN del feto que circulan naturalmente en el torrente sanguíneo materno durante la gestación.
Mediante sistemas avanzados de secuenciación genética y herramientas informáticas especializadas, los científicos lograron examinar miles de genes fetales a partir de una simple extracción de sangre.
De acuerdo con el doctor Christopher Whelan, investigador del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y de la Universidad de Harvard, la prueba tiene capacidad para detectar miles de afecciones genéticas severas, incluidas muchas que actualmente solo pueden confirmarse mediante procedimientos invasivos.
Entre las patologías identificadas durante la validación del método aparecen trastornos como la fibrosis quística, el síndrome de Noonan, el síndrome de Charge, el síndrome de Stickler y la acondroplasia, además de numerosas enfermedades genéticas poco frecuentes.
Según los investigadores, la prueba permite evaluar la mayoría de las condiciones incluidas en los principales paneles de secuenciación genética utilizados en recién nacidos y también muchas anomalías fetales detectadas durante el embarazo.
La posibilidad de contar con información temprana sobre estas enfermedades podría ayudar a los profesionales médicos a planificar mejor el seguimiento de la gestación, el parto y los cuidados posteriores al nacimiento.
