Un innovador tratamiento permitió salvar la vida de un niño de Filadelfia, Estados Unidos. El resultado abrió nuevas posibilidades para casos parecidos en el futuro.
Un bebé con una enfermedad metabólica rara fue salvado gracias a la edición genética personalizada
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Un bebé diagnosticado con una rara enfermedad metabólica fue el primero en recibir una terapia experimental y personalizada utilizando la tecnología de edición genética CRISPR. La respuesta al tratamiento ha sido positiva, aunque aún es necesario un seguimiento a largo plazo para determinar con precisión sus beneficios.
La enfermedad genética que padece, conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), no tiene cura. El menor, identificado como KJ en un artículo publicado por The New England Journal of Medicine, recibió la primera dosis de la terapia entre los seis y siete meses de edad, en febrero pasado.
El tratamiento, administrado con éxito en el Hospital Infantil de Filadelfia en colaboración con la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos), ha mostrado resultados alentadores. Según informó el hospital, el niño “está creciendo adecuadamente y presenta mejoras en su estado de salud”.
"Aunque KJ necesitará un seguimiento cuidadoso durante el resto de su vida, nuestros resultados iniciales son bastante prometedores", destacó Rebecca Ahrens-Nicklas, del hospital de Pensilvania.
Los pacientes con esta enfermedad suelen tratarse con un trasplante de hígado, pero para ello deben estar médicamente estables y tener la edad necesaria para realizar la intervención.
Durante la descomposición de las proteínas se genera amoniaco y el cuerpo lo convierte en urea, que es desechada por la orina, pero con esa enfermedad se acumula hasta alcanzar un nivel tóxico que puede causar daños en el cerebro y el hígado.
Durante los primeros seis meses de vida, KJ permaneció hospitalizado bajo una dieta extremadamente estricta, mientras los especialistas desarrollaban una terapia personalizada. Esta consistió en la administración de nanopartículas lipídicas dirigidas al hígado con el objetivo de corregir la enzima defectuosa.
Después de recibir la primera dosis, el bebé fue tratado con dos aplicaciones adicionales en marzo y abril. Según informó el hospital, no se observaron efectos secundarios graves. En el corto período que ha pasado desde entonces, KJ ha mostrado una mejor tolerancia a una mayor ingesta de proteínas en su dieta y ha requerido menos medicación.
Además, el pequeño ha logrado superar algunas enfermedades comunes en la infancia, como el rinovirus, sin que se produjera una acumulación de amoníaco en su cuerpo, una complicación habitual en su condición.
Aunque todavía queda un largo camino por recorrer, los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (NIH), que financiaron en parte la investigación, señalaron que los científicos mantienen un optimismo prudente respecto a la evolución del niño.