Descrito por primera vez en 1963 por el doctor Jérôme Lejeune, este síndrome afecta a uno de cada 20,000 a 50,000 recién nacidos y se caracteriza por una serie de manifestaciones físicas y cognitivas distintivas.
Una de las características más notables es el llanto agudo al nacer, que se asemeja al maullido de un gato, de donde proviene su nombre.
![El síndrome de Cri Du Chat está causado por una alteración cromosómica.](https://www.losandes.com.ar/resizer/uIc-t0MxoCNTh0L56vEhNCtO0Vs=/1023x768/smart/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/grupoclarin/PZRPTNIQ7BG5JGHP3POF7STUPY.jpg)
Además del llanto característico, los afectados por este síndrome presentan microcefalia, ojos separados (hipertelorismo), mandíbula pequeña y, en algunos casos, anomalías cardíacas. La severidad del retraso mental puede variar y está relacionada con la extensión de la deleción cromosómica.
El diagnóstico de la enfermedad
El diagnóstico temprano es fundamental, y los niños con este síndrome suelen experimentar un bajo peso al nacer. La detección del llanto agudo se debe a una hipoplasia laríngea, que contribuye a esta característica distintiva.
A nivel intelectual, existe una amplia variabilidad en el grado de discapacidad, y aunque históricamente se ha atribuido un coeficiente intelectual más bajo a estas personas debido a la falta de métodos de estimulación temprana, actualmente se reconoce una diversidad en el desarrollo cognitivo.
![El síndrome de Cri Du Chat está causado por una alteración cromosómica.](https://www.losandes.com.ar/resizer/oSAbOr5L9-FXS2R28uevtdyFjSY=/1023x767/smart/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/grupoclarin/WA3YSKGFVRGETOGSJHQ3ZOPCWI.jpg)
En términos de comportamiento, los individuos afectados suelen ser curiosos, afectuosos y deseosos de aprender. Aunque pueden experimentar temores y timidez, también muestran un gran sentido del humor. Las dificultades en la expresión del lenguaje pueden llevar a comportamientos desafiantes o de retraimiento, pero existen sistemas alternativos de comunicación que pueden mejorar la interacción y la calidad de vida.
En cuanto a la etiología del síndrome, la mayoría de los casos no son heredados, sino que resultan de una deleción cromosómica espontánea durante la formación de las células reproductivas o en las etapas tempranas del desarrollo fetal.
Sin embargo, aproximadamente el 10% de los casos son heredados de uno de los progenitores que posee una translocación equilibrada, donde el material genético faltante se encuentra unido a otro cromosoma sin efectos clínicos visibles en el progenitor.