Por qué es importante el asesoramiento genético para las pacientes con cáncer de ovario y su familia

El 20% de los tumores de ovario presentan mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 y hoy existen terapias dirigidas muy eficaces para tratarlos. Además, las mujeres con mutaciones en estos genes tienen hasta un 54% más probabilidades de padecer la enfermedad: conocer si se posee esta alteración es clave para tomar decisiones terapéuticas preventivas.

Impulsado desde 2013 por organizaciones de pacientes que buscan que deje de ser una enfermedad silenciosa, este 8 de mayo se celebra el Día Mundial del Cáncer de Ovario, con el fin de generar conciencia sobre el segundo tumor ginecológico más letal entre las argentinas.1

Como no tiene síntomas específicos, el cáncer de ovario se suele diagnosticar en etapas avanzadas, lo que complica el pronóstico para las pacientes. Si bien uno de los principales factores de riesgo para esta enfermedad es la edad (la mayoría se origina después de la menopausia), también tienen un rol importante en su desarrollo el no haber tenido hijos o haber experimentado dificultad para quedar embarazada, los antecedentes familiares (madre, abuela o hermana con cáncer de ovario o mama; padre o hermano que tengan o hayan tenido cáncer de próstata o páncreas) y la predisposición genética2. De hecho, aproximadamente el 20% de los cánceres de ovario seroso de alto grado, el tipo más frecuente de este tumor3, presentan una mutación del gen BRCA4. Hoy se sabe que los genes BRCA1 y BCRA2 mutados predisponen tanto al cáncer de mama como al de ovario4.

En este sentido, el avance de la medicina de precisión aporta una gran herramienta para mejorar el abordaje de la patología: ya existen tests que permiten determinar la presencia de estos genes alterados5, lo que ofrece la posibilidad de prescribir tratamientos “a medida”, más eficaces y con menos efectos adversos para las pacientes. Además, en mujeres sanas pero con antecedentes familiares, saber si se porta la mutación permite realizar controles periódicos para detectar de manera temprana el posible desarrollo de cáncer de ovario. Aquellas mujeres que presentan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen hasta un 54% más probabilidades de padecer la enfermedad.

“Todas las mujeres sanas con antecedentes familiares deberían buscar asesoramiento genético como una forma de prevención; y todas aquellas con diagnóstico de cáncer de ovario, aun sin antecedentes, también tendrían que recurrir a un asesoramiento genético porque existen terapias dirigidas frente a ciertas mutaciones que pueden mejorar considerablemente el pronóstico de la enfermedad. Y porque conocer la presencia de genes mutados permite encender una luz de alerta para el resto de su familia”, enfatiza Santiago Bella, Presidente de la Asociación Argentina de Oncología Clínica.

A diferencia del cáncer de cuello de útero, que se puede detectar de manera temprana por medio del Papanicolau (PAP) y la colposcopía, no existen pruebas específicas para el diagnóstico precoz del cáncer de ovario. “Por eso es importante conocer los factores de riesgo de la enfermedad y realizar las consultas ginecológicas de rutina. El diagnóstico de cáncer de ovario se hace a través del examen médico, el uso de imágenes como la ecografía transvaginal y la ecografía abdominal”, explica Rosa Garrido, Jefa del Servicio de Ginecología del Hospital Municipal de Oncología Marie Curie.

Algunos de los signos que podrían ser señal de la enfermedad son:

Síntomas de todos los estadios de la enfermedad6-7:

  • Dolor abdominal o pélvico.
  • Sangrado vaginal
  • Constipación
  • Distensión abdominal
  • Diarrea
  • Fatiga
  • Orinar con frecuencia

Síntomas de la enfermedad avanzada6-7

  • Aumento de la circunferencia abdominal
  • Hinchazón
  • Náuseas
  • Anorexia
  • Dispepsia
  • Síntomas respiratorios
  • Saciedad temprana/dificultad para comer
  • Masas abdominales

Debido a que en 2020 la irrupción de la pandemia de COVID-19 tuvo un impacto dramático en la detección temprana del cáncer en general8-9, el laboratorio AstraZeneca, en alianza con asociaciones de pacientes y sociedades médicas de todo el mundo, lanzó la campaña “Una nueva normalidad, el mismo cáncer”, con la que insta a los pacientes con cáncer a regresar a los servicios oncológicos y continuar con sus tratamientos, a la vez que incentiva a quienes sospechen que pueden tener la enfermedad a que se realicen los chequeos necesarios.

En el marco de la campaña global de concientización, se desarrollaron micrositios web en los que se puede encontrar información y el contacto con diversas sociedades médicas y asociaciones de pacientes. En Argentina, se encuentra en www.hablemosdecancer.com.ar

Referencias:

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