Aunque el Alzheimer suele asociarse con edades avanzadas, existen casos de aparición temprana en la población mundial.
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WEBEl Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que suele manifestarse en edades avanzadas. Sin embargo, los cambios asociados con la enfermedad pueden comenzar muchos años antes de que aparezcan los primeros síntomas. Cuando los síntomas se presentan antes de los 65 años, se habla de Alzheimer de aparición temprana.
Estos casos representan una proporción minoritaria del total y suelen comenzar a partir de los 30 años, aunque también se han registrado pacientes más jóvenes. Uno de los casos más llamativos corresponde a un paciente que recibió el diagnóstico a los 19 años, después de comenzar a experimentar problemas de memoria a los 17.
El caso fue dado a conocer en enero de 2023 por investigadores de una clínica especializada en trastornos de la memoria en China. El joven había comenzado a notar dificultades para recordar información y, durante aproximadamente dos años, experimentó una pérdida progresiva de memoria. La situación lo llevó a consultar con especialistas.
Los investigadores realizaron diferentes evaluaciones para determinar el origen de sus problemas cognitivos. Entre ellas se encontraba el WHO-UCLA AVLT, una prueba utilizada para evaluar la capacidad de aprendizaje y memoria verbal. Los resultados mostraron alteraciones compatibles con un deterioro de la memoria.
El equipo médico realizó distintos estudios para intentar establecer un diagnóstico. Una exploración mediante imágenes mostró atrofia bilateral del hipocampo y alteraciones metabólicas en ambos lóbulos temporales, regiones del cerebro relacionadas con procesos como la memoria y el aprendizaje.
También se analizó el líquido cefalorraquídeo. Allí se detectaron niveles elevados de p-tau181, un biomarcador asociado con la enfermedad de Alzheimer, además de una proporción reducida de beta-amiloide 42/40.
La combinación de los resultados llevó a los investigadores a considerar el caso como compatible con Alzheimer, aunque se trataba de una situación excepcional por la edad del paciente. Los detalles fueron publicados en la revista Journal of Alzheimer's Disease.
Una parte de los casos de Alzheimer de aparición temprana está relacionada con factores genéticos. En las formas familiares de la enfermedad se han identificado especialmente tres genes vinculados con su desarrollo: APP, PSEN1 y PSEN2.
Estas variantes pueden provocar que la enfermedad aparezca a edades considerablemente más tempranas que las habituales.
Sin embargo, el caso del paciente de 19 años resultó especialmente llamativo porque los investigadores no encontraron las mutaciones genéticas que suelen asociarse con estas formas hereditarias. Tampoco identificaron antecedentes familiares de Alzheimer.
La aparición temprana no necesariamente implica un conjunto completamente diferente de síntomas. Los problemas de memoria pueden estar entre las primeras señales, aunque el Alzheimer puede afectar diferentes capacidades cognitivas a medida que avanza.
Precisamente por eso, detectar dificultades persistentes de memoria en una persona joven no significa automáticamente que tenga Alzheimer. Existen numerosas causas posibles de alteraciones cognitivas y de memoria, por lo que el diagnóstico requiere una evaluación médica especializada.
