Investigadores de la Universidad de Cornell estudiaron a dos hermanos felinos con alteraciones en los ojos, el corazón y las extremidades.
Un síndrome hereditario poco frecuente en humanos fue identificado y caracterizado genéticamente por primera vez en gatos domésticos. El hallazgo surgió a partir del estudio de dos hermanos felinos que tenían extremidades más largas de lo habitual y desarrollaron problemas oculares y cardiovasculares. Los investigadores encontraron una alteración en un gen relacionado con la estructura de los tejidos del cuerpo.
La investigación, publicada el 19 de septiembre de 2026 en la revista científica Scientific Reports, fue desarrollada por especialistas de la Universidad de Cornell, en Estados Unidos, junto con colaboradores de otras instituciones.
Su importancia no está en que se haya descubierto una enfermedad nueva, sino en que se documentó su base molecular en esta especie.
Los protagonistas del estudio son Gary y Shaggy, dos gatos hermanos que desde pequeños llamaron la atención por la longitud de sus patas.
Posteriormente, los veterinarios detectaron alteraciones más delicadas: desplazamiento del cristalino de los ojos y dilatación de la raíz de la aorta, el gran vaso sanguíneo que sale del corazón.
Esa combinación de señales orientó la investigación hacia el síndrome de Marfan, un trastorno que afecta el tejido conectivo.
Ese tejido participa en el sostén de estructuras tan diferentes como los ligamentos, los ojos, los huesos y las paredes de los vasos sanguíneos.
Por eso, una misma alteración genética puede provocar manifestaciones en varios órganos. Los científicos evaluaron los signos clínicos y estudiaron el material genético de los animales.
El objetivo fue determinar si sus características respondían a una causa hereditaria reconocible, en lugar de atribuirlas únicamente a una constitución física inusual.
El análisis del genoma detectó en ambos gatos una variante en el gen FBN1, responsable de producir fibrilina-1, una proteína fundamental para los tejidos conectivos. El trabajo encontró que los hermanos tenían dos copias de la variante, una procedente de cada progenitor.
En las personas, una sola copia alterada del gen FBN1 puede ser suficiente para causar el síndrome de Marfan.
En los gatos estudiados, los análisis mostraron que la variante interfería parcialmente en el procesamiento de las instrucciones genéticas, pero no eliminaba por completo la producción normal de la proteína.
Los investigadores también analizaron muestras de más de mil gatos sin encontrar esa misma variante, una observación que refuerza su rareza dentro de los animales estudiados, aunque no permite calcular con precisión cuántos felinos podrían presentar el síndrome en el mundo.
El hallazgo puede ayudar a los veterinarios a reconocer combinaciones de síntomas que antes podían pasar inadvertidas y a considerar estudios especializados cuando existen sospechas.
También abre una línea de trabajo para desarrollar pruebas genéticas, aunque eso no significa que ya exista un test de uso generalizado para todos los gatos.
El síndrome de Marfan es hereditario, no contagioso, y las patas largas por sí solas no permiten diagnosticarlo. Los cambios en los ojos y la aorta requieren evaluación veterinaria, especialmente porque algunas complicaciones cardiovasculares pueden ser graves.
